Fachada do Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular da UFPI
O Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Piauí (LIB/UFPI) já realizou mais de mil atendimentos gratuitos à população e diagnosticou mais de trinta tipos de doenças genéticas e/ou raras nos pacientes, ampliando acesso ao diagnóstico, sem necessidade de deslocamentos a outros estados e ajudando a levar mais qualidade de vida às famílias.
Os testes ocorrem no Setor de Genética Médica, implantado em 2021 pela biomédica e pesquisadora em Genética Médica, Ester Miranda, e pela pesquisadora e professora da UFPI, Semiramis Jamil, coordenadora do LIB. Os exames são disponibilizados sem custos, por meio de prestação de serviço ao Sistema Único de Saúde, na forma de atendimento a pacientes que buscam a rede estadual de saúde, em unidades básicas de saúde.
Entre as doenças já detectadas no LIB estão Sindrome de Down, Sindrome de Tuner, Síndrome de Klinefelter, Pacientes Intersexo, Deficiencia de Lcat e a Porfíria Intermitente Aguda, além de ter diagnosticado a maior familia do mundo com a Doença de Fabry, que acarreta problemas renais, cardíacos e do sistema nervoso.
Pesquisadora em Genética Médica do LIB/UFPI, Dra. Ester Miranda
“O LIB é um exemplo clássico de como uma universidade federal pode utilizar seu recurso humano qualificado e seu parque tecnológico avançado para ajudar e contribuir com a saúde pública do estado, resolvendo desafios da sociedade, como o diagnóstico das doenças raras.”, declara a pesquisadora Ester Miranda, do Setor de Genética Médica do LIB.
Segundo a pesquisadora Ester Miranda, o Setor de Genética Médica foi montado a partir do aproveitamento de sua estrutura de pesquisa em uso desde a graduação até o pós-doutorado. O primeiro serviço oferecido foi o teste de cariótipo, que é o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células. Até hoje, em quatro anos do Setor de Genética Médica, já foram realizados quase 900 testes de cariótipo em amostras vindas de todo o Piauí.
“O cariótipo é o primeiro exame que o médico vai pedir se ele suspeitar de alguma síndrome cromossômica, como a síndrome de down, por exemplo. Embora fosse um exame já disponível no SUS, não tinha ninguém que prestasse esse serviço aqui no Piauí, nem na rede particular e nem na pública”, lembra a pesquisadora.
Ester Miranda explica que o exame de cariotipo é realizado tanto após o nascimento do bebê quanto durante a gestação, em casos de suspeita de síndrome, em que há a coleta do líquido amniótico durante o ultrassom morfológico e envio ao LIB. Ela acrescenta ainda que o exame é fundamental para detecção de cânceres que afetam o sangue e órgãos como medula óssea, baço e gânglios, para detecção de doenças como leucemia e aplasia medular, por meio do exame de cariótipo de medula.
Triagem de Erros Inatos do Metabolismo
O segundo teste implantado do Setor de Citogenética foi a triagem para erros inatos do metabolismo, que são distúrbios que impedem as reações metabólicas de ocorrerem normalmente dentro das células e responsáveis por provocar 10% das doenças genéticas. “Implantando esse teste, descobrimos uma doença que até então não havia diagnóstico aqui, a porfiria intermitente aguda, e hoje já são mais de 10 casos”, destaca a pesquisadora Ester Miranda.
Ela lembra bem o primeiro diagnóstico, de um jovem de 20 anos, que após sofrer um acidente passou a ter dor abdominal forte e chegou a perder os movimentos da perna. “Ao analisar a amostra do rapaz, no mesmo dia confirmamos que ele tinha porfiria intermitente aguda. A gente laudou e enviou para a família que entrou em contato com o advogado e conseguiu receber a medicação, que é aprovada pela Anvisa, mas não incorporada ao SUS.”, recorda Ester Miranda. A Porfiria Intermitente Aguda costuma provocar dor abdominal intensa e disfunções neurológicas e psiquiátricas. Mulheres são as maiores vítimas da doença, que, estima-se afetar cerca de 100 mil pessoas no Brasil.
Diagnóstico Molecular de Pessoas Intersexo
O mais recentemente teste implementado no LIB é o diagnóstico molecular intersexo para pessoas com alterações do desenvolvimento sexual, que podem ocorrer por diferenciação nas genitálias ou outros orgãos sexuais e ainda por mudanças hormonais, que não se encaixam nos padrões masculino ou feminino. A Organização das Nações Unidas (ONU) estima que de 0,05% a 1,7% da população mundial nasça com características intersexo.
Ela acrescenta que o resultado do exame não determina ou orienta nenhuma conduta, mas auxilia o paciente a buscar o atendimento necessário. “Por exemplo, mulheres que, se tiverem uma pequena parte do cromossomo Y, do homem, têm risco maior de ter câncer nas gônadas. Então, ela precisa ser mais acompanhada. Há também uma condição, até comum, a Síndrome de Turner, em que mulheres nascem com apenas 1 cromossomo X, que provoca baixa estatura, pescoço encurtado e mais grosso, com características sexuais secundárias pouco desenvolvidas. Se a síndrome é detectada ainda na fase de bebe, é possível entrar com terapia hormonal para se ter o desenvolvimento mais adequado possivel”, detalha.
A pesquisadora Ester Miranda explica que, de acordo com a demanda social e a disponibilidade de orçamento, adquirido por meio de editais de pesquisa, o LIB almeja ampliar os testes para melhorar o atendimento à população piauiense. A ideia é encurtar o itinerário dos pacientes com doenças genéticas, popularizar o conhecimento sobre as doenças raras e possibilitar mais qualidade de vida aos pacientes e familiares.
Trabalho no LIB é destaque em evento internacional
O trabalho desenvolvido no LIB foi destaque na 6ª Conferência Internacional de Doenças Raras, em Viena, este mês de março, por meio da participação da pesquisadora Ester Miranda Pereira. Ela apresentou à comunidade científica internacional os avanços do LIB/UFPI, com destaque para as enfermidades já identificadas e as estratégias inovadoras para detecção e monitoramento das doenças raras no Piauí.
Pesquisadora Ester Miranda em evento de doenças raras na Austria
"A internacionalização da ciência é um dos caminhos mais promissores para transformar realidades e oferecer novas perspectivas a pacientes que vivem à margem das inovações médicas, como os portadores de doenças raras”, avalia Miranda.
LIB - Ligado ao Centro de Ciências da Saúde, o LIB também realiza teste de compatibilidade para transplante de órgãos e o serviço de imunofenotipagem por citometria de fluxo (técnica laboratorial utilizada para diagnosticar leucemias e linfomas, ajudando profissionais da saúde a determinar o tipo específico de câncer e a melhor abordagem terapêutica). O Laboratório está localizado no Campus de Teresina. Saiba mais sobre o LIB no Instagram do Laboratório.